我们应该担心捐赠者的遗传携带者身份吗?

客户经常问他们在考虑与卵子捐赠者合作时应如何关注遗传携带者的状况。最终,当捐赠者是已知的遗传疾病携带者时,您决定继续进行捐赠的决定将取决于许多因素。最重要的因素是您对遗传风险的直觉。但是,您应该有机会与遗传咨询师交谈,以获取有关疾病状况的重要细节,以便您做出最适合自己的决定。

这是我对这个问题的看法:

我们都是遗传疾病的携带者。  据认为,由单个基因引起的疾病范围在6,000至10,000种之间,并且据信,我们都在生命关键基因中携带4-5个突变。如果我们与携带同一个基因突变的人配对,并且如果怀孕同时接收到该基因的两个异常拷贝,这种情况将是致命的。这些条件中的许多本质上都是隐性的,这意味着没有该条件症状的个体可以将该条件传给后代。如果条件是 常染色体隐性遗传,这意味着必须存在两个拷贝的异常基因才能使疾病发展。因此,卵子捐献者和精子捐献者都必须通过突变使孩子患上这种病。有了这些信息,我认为仅仅因为我们今天对她作为携带者的条件之一进行了测试就排除了准捐助者是相当随意的。随着测试变得越来越好,如果我们排除所有已知的承运人捐助者,我认为我们将没有候选人了!我认为不排除已知的捐助者,而是更深入地研究这些问题是有意义的。

我们可以通过测试其他生殖伴侣来提供保证吗?  在过去的几十年中,运营商筛选已经走了很长一段路。对遗传病携带者状态的测试始于1970年代,当时针对某些高风险人群进行了针对Tay Sachs疾病的测试。从那时起,人们逐渐了解到更多隐性疾病的遗传基础,而且年复一年地出现了更复杂的筛选选择。如今,许多患者选择了扩展的载体筛查小组,这些小组可以在单个脸颊拭子或血液样本中识别90多种疾病。就在几年前,当一个生殖伴侣恢复积极时,我会比较和对比"panel"市场上许多基因实验室提供的测试方法,向我的客户提供针对已知突变的最佳覆盖率的测试,并讨论每种方法的相对成本。专门小组测试将在基因中整合最常见的已知突变,并且通常会提供很大的保证,即匹配的生殖伴侣可能不是相同条件的携带者。有时,患者会花$ 3000- $ 5000的费用对基因进行测序,以获得最大的保证。对基因测序意味着从本质上查看该基因遗传密码中的每个DNA碱基"spell-checking"它的任何错误。但是今天,许多基因可以通过下一代测序进行测试,该测序的目标是对基因的编码区进行测序,并且通常以不到1000美元的价格进行。即使进行序列分析,我们也永远无法将预期的亲本作为遗传疾病的携带者的风险降低到零,但是我们可以使这一数字尽可能地接近。虽然这里涉及的内容太多了,但是遗传咨询师可以审查您所关注的疾病,患病儿童的预期医疗过程,我们对疾病遗传学的了解程度,可用的携带者检测的敏感性( s)在匹配的生殖伴侣中,并最终给您一些视角,以做出与您的信念一致的明智决定。

研究没有停止。  有时,我听说有意向的父母担心生一个带孩子的孩子(经过另一个生殖伴侣的放心测试后)。我最常听到的问题是,他们担心孙子可能会因此而患病。尽管我认为这是一个值得关注的问题,但我认为我们需要再次意识到我们都是遗传疾病的携带者。选择不携带KNOWN突变的供体并不意味着您选择的是不携带突变的供体。我们的孩子很可能会为自己和他们的生殖伴侣提供更多的携带者筛查选择。而且对遗传疾病的大量研究不仅有益于携带者识别,使父母能够就遗传风险做出明智的选择。它还推动了新的治疗策略。在囊性纤维化和溶酶体贮积病等领域,有关治疗方法的新数据令人兴奋。谁知道下一代可以治疗哪些疾病?

您对捐赠者的偏好是什么?  我认为这是最值得关注的领域。  选择捐助者 这并不容易,您需要权衡对多种因素的想法和感觉。有时,在许多方面似乎很理想的捐助者将成为遗传疾病的携带者。花一些时间与遗传咨询师交谈,获取所需的信息,并在您认为测试策略可以给您足够的放心的情况下考虑对生殖伴侣进行测试。您可能会从选择捐赠者的过程中走出来,或者您可能知道自己已经做了尽职调查,所以这个过程就出来了,而她就是不适合您的人。

请注意:  虽然我认为与常染色体隐性遗传病携带者合作是合理的,但我不建议与X连锁疾病携带者(如脆弱X)一起工作。在这种情况下,遗传风险是考虑到继承模式,意义就更大了。美国生殖医学学会实践委员会也不建议与X连锁病携带者合作,但指出"如果生殖伴侣进行了适当的携带者筛查,则不一定要排除杂合的(对于常染色体隐性遗传的)供体。收件人和生殖伴侣

(如适用)应被告知携带者筛查测试的准确性以及在阴性测试后成为携带者的残留风险。有关残留风险的咨询很复杂,最好由遗传咨询师提供。 "

免责声明:  请记住,此处提供的信息并非针对您的特定病例提供医学意见。每个患者的问题都是独特的,应由其医师或其他医疗保健专业人员在每次谈话中解决。欢迎您与您的医疗团队提出此博客文章所激发的问题。但是,没有人应该使用此博客作为医疗服务的来源。

吉娜·戴维斯(Gina Davis) 是获得执照,董事会认证的遗传咨询师,专门研究生殖医学(不育,辅助生殖技术和植入前遗传学诊断)领域。她曾在 加州大学旧金山生殖健康中心 从2004年到2013年。吉娜(Gina)在学习成为遗传顾问的过程中,曾在南加州的两次私人生育实践中担任医学助理,并在加州大学欧文分校(UC Irvine)分子遗传学实验室进行了研究。她的整个职业生涯都沉浸在生殖医学领域,并且在与从业者和患者共事方面拥有丰富的知识。吉娜(Gina)帮助塑造了遗传咨询师在生殖医学领域的作用。她通过生殖遗传学协助对遗传咨询师,医师,护士,其他卫生保健从业人员和本科生的培训。 讲座,小组协助和指导。她给了无数 简报 在专业和患者支持会议上,并与其他人合着 刊物 在领域内。吉娜(Gina)是美国生殖医学学会(ASRM)遗传咨询特殊兴趣小组的前任主席和现任成员。她是国家遗传顾问协会(NSGC)辅助生殖技术特别兴趣小组的活跃成员。她还曾担任Resolve和March of Dimes的志愿者。